Inborn Errors of Metabolism, 21st ed.

人体解剖学和生理学的每一个特征都是由酶催化的生化反应决定的。这些生化反应又取决于我们的遗传构成。如果一个基因有缺陷或缺失，将导致酶的缺陷或缺失，即所谓的“先天性代谢缺陷”。了解对缺陷酶及其基因，将有可能对其导致的疾病进行合理治疗。先天性代谢缺陷谱鉴定了100多种代谢缺陷性疾病的位点，这些已在图谱侧面列出。